La sindrome di Down viene definita “trisomia 21”, in quanto nella maggior parte dei casi è determinata da una anomalia cromosomica, dovuta alla presenza di una terza copia (trisomia) del cromosoma 21, il cromosoma umano più piccolo.
Gli occhi delle persone, ed in particolare dei bambini, con sindrome di Down richiedono controlli particolarmente accurati, poiché questa anomalia cromosomica può avere importanti effetti sullo sviluppo oculare in generale e, in particolare, sulla morfologia della cornea.
Tra le malattie e i disturbi funzionali che possono colpire questi pazienti ricordiamo:
- Disturbi della motilità oculare
- Strabismo
Disturbo oculare dovuto alla deviazione degli assi visivi, causato dal cattivo funzionamento dei meccanismi neuromuscolari che controllano i movimenti degli occhi.
- Nistagmo
Disturbo visivo dovuto a movimenti oscillatori, ritmici e involontari dei bulbi oculari.
- Cataratta
La cataratta è dovuta alla perdita di trasparenza (opacizzazione) del cristallino (la lente naturale dell’occhio) e in genere insorge dopo i 50 anni, in seguito al processo di invecchiamento. Nella persone Down la cataratta può invece manifestarsi precocemente o addirittura essere congenita. La particolare conformazione dell’occhio può, inoltre, rendere più complesso l’intervento, che tuttavia diventa necessario per non compromettere le condizioni di salute e funzionalità della retina.
- Disturbi refrattivi
Circa 6 bambini su 10 con sindrome di Down presentano problemi di refrazione, quali ipermetropia, miopia, astigmatismo.
La correzione si effettua di preferenza con la prescrizione di occhiali, mentre molto raramente si ricorre alla chirurgia refrattiva.
Per quanto riguarda la cornea, il pericolo maggiore è rappresentato dall’insorgenza del cheratocono, una patologia degenerativa, a carattere progressivo, caratterizzata dallo sfiancamento del tessuto corneale, che si assottiglia e si estroflette all’apice assumendo la tipica forma a cono.
Di conseguenza è opportuno fare controlli più frequenti e accurati sui bambini affetti dalla Sindrome di Down in modo in modo da intervenire quanto prima con le dovute terapie.
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